En la última semana se ha hecho viral una campaña iniciada por la asociación americana de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA, ALS en sus siglas en inglés) en la que la gente se graba echándose por encima un cubo de agua helada y reta a alguien a hacer lo mismo o a donar 100 dólares en caso de que no lo haga. El objetivo de esta campaña es doble: por un lado, intenta aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad neurodegenerativa y, por otro, persigue recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad.

Aunque es indudable que esta campaña ha contribuido a incrementar el conocimiento de la ELA en España, puede que se corra el riesgo de perder una oportunidad única para dar a conocer esta terrible enfermedad, y lo que es igual de importante, de informar sobre actividades y organizaciones –como la asociación española de ELA (ADELA)– que se pueden beneficiar de las donaciones de aquellos que quieran contribuir.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de pronóstico infausto en la mayoría de los casos, si bien en torno a un 10% de los pacientes pueden sobrevivir más de 10 años. Aunque en torno a un 10-15% de los casos son genéticos (habiéndose descrito más de 10 mutaciones distintas causantes), en la mayoría de los pacientes, la causa es desconocida. La gran heterogeneidad genética y clínica que la caracteriza, dificulta un diagnóstico precoz, una adecuada estratificación pronóstica y encontrar un tratamiento eficaz.

Probablemente la ELA es la expresión clínica final de un amplio espectro de enfermedades degenerativas que comparten parcialmente rasgos histológicos y probablemente mecanismos de degeneración comunes, pero que resultan de la interacción de factores genéticos y ambientales variables. Los avances surgidos en los últimos años en campos como la genómica, metabolómica y neuroimagen permiten abordar con esperanza la búsqueda de los factores comunes y los diferenciales en los enfermos de ELA para entender mejor los mecanismos de enfermedad. En este sentido desde el Hospital Universitari i Politècnic La Fe a través del trabajo de un grupo multidisciplinar, se ha puesto en marcha varios proyectos en busca de biomarcadores (parámetros biológicos que nos dan información sobre una enfermedad) genéticos, de microRNA, metabolómicos, de imagen muscular y de imagen cerebral.

El objetivo final de estos estudios es identificar subgrupos de pacientes en base a su fenotipo, perfil de biomarcadores y genotipo, que nos permitan de alguna manera reclasificar la enfermedad. Para lograr este objetivo, se ha comenzado a estudiar en un número significativo de pacientes una gran cantidad de variables clínicas, biomarcadores analíticos y de imagen junto con el genoma de estos pacientes. Hasta ahora se dispone, gracias a la colaboración de los pacientes, de muestras de sangre de más de 100 pacientes y de imágenes cerebrales y musculares de más de 50 de ellos. Como resultado de estos estudios se espera conseguir una adecuada caracterización clínica y genética de los pacientes de ELA, así como identificar nuevas mutaciones o biomarcadores analíticos o de imagen que nos permitan entender mejor la fisiopatología de la enfermedad, realizar un diagnóstico más precoz y una estratificación pronóstica más precisa, acercándonos de este modo a una medicina más personalizada.