Radiómica: más allá del ojo humano
El uso de imágenes médicas es común en la práctica clínica habitual para conocer la situación de un paciente. La información diagnóstica que proporcionan es de gran valor para los profesionales sanitarios que son capaces de determinar de manera específica el alcance y localización de la lesión y, por tanto, establecer de forma precisa el mejor abordaje terapéutico. Sin embargo, pese a los avances en la resolución de las imágenes médicas, existe información relevante para la toma de decisiones clínicas que no es visible al ojo humano.
La radiómica es una ciencia ómica que estudia características de las imágenes médicas imperceptibles al ojo humano mediante la aplicación de algoritmos computacionales, con el objetivo de asociarlas a estados fisiológicos concretos. Gracias a su capacidad de analizar grandes cantidades de datos, la radiómica constituye una fuente de información muy relevante de cara a profundizar en el conocimiento de la diversidad biológica y funcional de los tejidos, la heterogeneidad de los fenómenos patológicos y sobre la evolución previsible de las enfermedades.
Tridimensionalidad y dinámica del genoma
El biólogo y doctor suizo Friedrich Miescher descubrió el ADN hace 150 años de forma accidental. Desde entonces, el estudio del genoma humano ha permitido determinar sus principales funciones (la transcripción, la replicación y la reparación del ADN y de las mutaciones) y, en las últimas décadas, se ha conseguido conocer en mayor profundidad su organización dentro del espacio del núcleo.
El genoma se encuentra altamente organizado para poder ser empaquetado en el núcleo de las células manteniendo su funcionalidad. Esta organización no sucede al azar, sino que se ha visto que regiones específicas del genoma ocupan espacios concretos dentro del núcleo. Precisamente, en el ‘Informe Anticipando: Nucleoma 4D’ se explica que, mediante el estudio del nucleoma 4D, es posible dar un paso más y conocer la organización tridimensional del genoma (3D) y su dinámica (4D), es decir; los cambios que se producen en dicha estructura tridimensional a lo largo del tiempo, con el objetivo de conocer las implicaciones y consecuencias que esto puede tener sobre las funciones del genoma, el desarrollo de enfermedades y su evolución.
El papel de la genómica en la predicción de riesgo de enfermedad
El desarrollo de la mayoría de las enfermedades comunes, como el cáncer o las patologías coronarias, se debe normalmente a múltiples factores condicionantes de la salud o enfermedad, que pueden ser factores biológicos, ambientales o de exposición, hábitos de vida o factores socioeconómicos. Estos factores se pueden emplear para predecir el riesgo de desarrollar una determinada afección mediante la creación de modelos de predicción de riesgo; análisis estadísticos que, además de servir para predecir el riesgo específico de cada persona de padecer una determinada enfermedad, permiten la integración del conocimiento sobre factores y características individuales con la información de salud pública para identificar factores que condicionen el desarrollo de enfermedades a nivel poblacional.
Tradicionalmente, la construcción de los modelos de predicción de riesgo se lleva a cabo en un proceso estructurado en pasos sucesivos basado en la identificación de factores de riesgo no genéticos, lo que limita su capacidad predictiva. Una vía para avanzar en la mejora de estos modelos es el descubrimiento de nuevos factores que permitan realizar asociaciones más precisas con el riesgo de padecer enfermedades. Ante una misma exposición, no todas las personas tienen la misma probabilidad de desarrollar una enfermedad que se asocie con dicha exposición como es el caso del tabaco y el cáncer de pulmón. Esta variabilidad en la respuesta puede ser explicada en parte por nuestros genes.
Fuentes: